精准诊断与治疗有助高危基因突变乳腺癌患者降低复发风险

中新网广州8月19日电　（记者　蔡敏婕）近年来，随着我国乳腺癌‘早筛早诊早治’观念的普及以及多层次医疗保障体系的完善，我国乳腺癌患者5年生存率已提升至83.2％，但仍有不少乳腺癌患者会经历疾病复发。

如何发现哪些患者存在较高的疾病进展风险？如何尽可能地“化解”那些携带BRCA基因突变的高危乳腺癌患者的疾病进展风险？针对这些问题，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会主任委员张瑾给予回答与建议。

在乳腺癌患者群体中，有少量的比例是遗传性乳腺癌，携带有遗传易感基因。张瑾指出，对有乳腺癌家族史的患者以及家族内已经发病的人群要进行BRCA1／2的基因检测。另外，目前发现对浸润性三阴性乳腺癌，特别是已伴有区域淋巴结转移等情况，建议进行BRCA1／2的基因检测。

精准诊断是乳腺癌患者获得更多治愈希望的“第一步”，通过基因检测等手段，可以更好地预估疾病发展风险，制定个体化精准治疗方案，包括辅助治疗等，提高治疗有效率，降低疾病复发和死亡风险。

“我们有相应的临床实践共识，指导医生更好地为患者进行精准的诊断和及时地给予方案的可及。比如对于三阴性乳腺癌伴随BRCA1／2基因突变，要及时跟进治疗方案。”张瑾表示，针对BRCA基因突变的早期乳腺癌患者，可采用PARPi新型靶向治疗药物、含铂化疗等辅助治疗手段。从精准诊断到精准治疗，这将为高危人群提供了更早的干预机会，将助力更多早期乳腺癌患者降低复发风险，提升总生存期。

张瑾给女性分享一些远离乳腺癌的健康生活小锦囊，建议35岁到70岁的女性朋友每年做一次乳腺癌筛查，包括钼靶检查，腺体密度在50％以上的人群也可结合超声检查。

此外，每个月在月经后7天可进行自查，对着镜子观察乳房是否对称或者触摸乳房侧部是否有异常。这对于乳腺癌的早期发现、早期诊断以及早期治疗非常重要。一旦被确诊乳腺癌，患者必须严格遵从医嘱治疗，定期复查随访，做好长期疾病管理。（完）