未来25年内，人类基因测序将普及？ ——从华大实践看凯文▪凯利预言可能性

“医疗将变得无处不在、自动运行、个性化定制。我们将不再等待疾病降临，而是让健康成为一个持续被优化的动态过程。”这是《连线》杂志创始主编凯文·凯利，在他今年6月出版的新书《2049：未来10000天的可能》中，对未来健康社会所做的描绘。

在他看来，基因数据将成为下一代健康管理体系的底层结构。它不再只是用于研究个体差异，而是承载预测、干预、治疗三位一体的功能，推动医学从被动反应走向主动管理。

凯文·凯利预测，未来25年内，人类基因测序将普及，而中国有可能成为全球第一个构建全民基因测序大数据库的国家。

凯文·凯利何以做出这一预测？我们距离全民基因测序——人人基因组时代到底还有多远？而它又将如何重塑公共健康、科研体系，乃至全球医疗格局？

作为全球生命科学前沿机构，让我们通过“华大实践”看凯文·凯利预言即全民基因测序的可能性……

当“读懂一个人”不再昂贵

1990年，人类基因组计划正式启动。这项被称为“生命科学登月工程”的计划，动员来自美、英、法、德、日、中六国的科研力量，耗时13年，耗资超过38亿美元，终于完成一个人的全基因组测序。在当时，这是全人类科技实力的集中呈现，但也说明了一件事：想“读懂一个人”，代价极高。

基因检测最初是一项资源稀缺的科研手段，远远谈不上普及，更无法支撑公共健康体系的规模化需求。同时测序设备及关键试剂严重依赖进口，成本高、周期长、风险大，中国的基因检测行业发展长期受制于人。

二十年后，情况已经发生根本改变。随着测序技术不断进步，流程标准化、自动化程度大幅提升。尤其是国产测序仪 DNBSEQ-T20×2 问世，刷新了全球通量纪录，每台机器每年可完成 5 万例人全基因组测序，单例成本降至 100 美元以内。

这种稳定供给不仅让测序变得可及，更带来了结构性的产业安全。在应对突发公共卫生事件、推动人群筛查、支持科学研究等方面，测序从过去的“瓶颈”变成基础能力，具备了真正服务全民健康的现实条件。

持续的成本下降也拓展了更广阔的应用空间，测序技术也从“科研”转向“临床”入口。基因检测正在逐步走向出生缺陷防控、罕见病确诊、肿瘤早筛、慢病风险预测等常规场景，成为健康管理体系的重要组成部分。

从“昂贵”到“人人可用”，基因检测完成了从科研突破到社会基建的转变。正是在这一基础上，人人基因组的愿景开始具备真正落地的可能。

从“科研突破”到“健康基建”

当“人人可测”在技术上成为现实，真正的挑战开始转向“是否能用得起来”。基因检测要落地，不只依赖技术，更取决于它能否融入现有的医疗体系、政策体系和人群管理逻辑。近年来，可以看到国内外的一些地区率先探索将基因检测融入公共健康服务体系。

在出生缺陷防控上，河北提供了一份具有代表性的样本。自2018年起，河北将无创产前基因筛查（NIPT）纳入省级民生工程，已覆盖200多万名孕妇。根据国家卫生健康委卫生发展研究中心开展卫生经济学报告显示，项目成本效益比达1∶16.73，有效提升了重大出生缺陷的识别率与干预效率。

项目取得效果的背后，技术是基础，更关键在于这项服务以公共体系的方式运行起来。河北以“六个统一”为抓手——统一招标、统一流程、统一标准、统一报告、统一咨询、统一质控——在省级层面搭建起一整套“标准明确、路径清晰、责任闭环”运行机制，更是建立了一个可推广、能复制的结构模型。

正是在这种体系化运行的基础上，大人群项目的推进带来了检测成本的进一步下降。通过集中采购与流程协同，河北将NIPT单项检测费用压缩至每例345元左右。在保障服务质量的前提下，显著降低了财政支出压力，也为持续扩展筛查人群创造了现实空间。

不仅是生育场景，基因检测也正在被探索用于慢性病与肿瘤风险管理中。2024年，哈尔滨市启动的为期3年覆盖240万人的消化系统肿瘤和“四高”免费检测项目，为中国城市应对日益严峻的慢性非传染性疾病挑战，提供了一个富有开创性的系统解决方案。

项目以社区为入口，构建“政府主导、社区承接、全民参与”的治理模型。基因检测作为核心工具之一，用于前置识别个体潜在风险，支持更具针对性的健康指导与随访服务。这种将科技能力与基层体系相结合的路径，正为基因技术在城市健康管理中的常态化应用打开可能。

类似的实践也正逐步在全球范围展开。在泰国，无创产前基因筛查项目（NIPT）已正式纳入医保。通过引入“中国技术”，泰国不仅提高了出生缺陷防控的效率，也成为推动本国公共卫生体系升级的重要抓手。

在公共健康体系尚不完善的许多国家，如何让基因检测等精准医学手段覆盖更多人群仍是一道现实难题。以宫颈癌为例，作为全球女性致死率最高的肿瘤之一，九成以上病例发生在中低收入国家，而有效筛查手段却长期滞后。

非洲国家卢旺达正试图打破这一局限。2024年该国卫生部与华大基因合作，启动全国范围的HPV分型基因检测项目，不仅提升了宫颈癌早筛效率，更构建起本土化的检测与随访服务体系，为更多发展中国家提供了可落点的参考样本。

这种“规模—成本—应用”的相互促进，正在为基因检测的普及积蓄更深势能。一方面，技术自主可控及大规模效应，让成本逐渐下降，服务更具普惠性；另一方面，应用场景不断延展，又促进了本地检测能力、数据管理与咨询服务等多环节的配套完善，使检测逐步融入公共健康体系。

精准健康像阳光照进现实

根据凯文·凯利的预言，未来的医疗将从“治病”为中心的被动反应，转向围绕“健康”本身的持续优化。这一趋势在中国已经开始显现。围绕“人人基因组”的系统支撑，华大基因构建了133111i精准健康管理模式，试图在“可检测”之后，解答“如何管理”的问题。

该体系以个人全基因组检测为入口，整合基因组学、代谢组学、蛋白质组学、表观组学、微生物组学等多维技术和数据，结合常规生化检测数据、影像结果、脑健康评估和可穿戴设备，构建一幅动态个性化健康画像，实现对个体风险评估、干预指导等全流程闭环式管理。

在这里全基因组检测不再是一项“诊断手段”，而是未来健康系统的底层数据资产。涵盖了个体对疾病的遗传易感性、药物反应、代谢差异等关键信息，可作为后续所有健康干预的“参考地图”。一旦完成一次全面测序，其价值将贯穿整个生命周期。

过去面对一个人的全基因组检测，需要依赖有限的专家力量解读。随着数据规模从万例跃升至百万乃至亿级，将对数据解读带来前所未有的挑战。为应对这一难题，去年华大基因发布了行业首个基因检测多模态大模型GeneT（Genetic Transformer），利用超过百万级的高质量数据，构建了百亿级的高质量token，结合解读专家经验，实现了对全基因组数据的精准解读。

这种从“专家依赖”到“AI驱动”的结构转变，将成为“人人基因组”走向现实的核心引擎。在这一过程中，随之产生的大量数据，也在被重新定义其价值边界。

如今在国家对数据治理和人类遗传资源保护日益重视的背景下，相关法规制度日趋完善，正在为基因数据的管理、跨域共享与系统性利用建立起明确的框架。由此，“人人基因组”产生的海量基因数据开始释放出更具系统性和临床转化价值的潜力。

在罕见病领域，曾经难以归类的“个体孤例”，正在借助大规模数据比对被识别、被干预；在肿瘤筛查中，全基因组与表观组学的融合，让更多高风险人群在早期获得预警；而在慢性病管理上，融合遗传易感性、药物反应与生活方式的模型，正在为更多高风险未发病人群争取更早的干预窗口。

技术的进步，逐渐刷新健康服务的边界。看似遥远的“人人基因组”愿景，正以一种更具体、更可及的方式，走近我们。

就在不久前——6月，英国政府宣布，未来十年，英格兰所有新生儿将在出生后进行全基因组测序，以评估其患上数百种疾病的风险，旨在将医疗服务从“诊断与治疗”转型为“预测与预防”，以缓解日益加重的医疗资源压力。

“人人基因组”时代已经拉开序幕。正如华大集团董事长汪建的预测，未来3-5年基因技术可以走进千家万户，而133111i精准健康管理模式也将普惠可及。这也是华大的下一个目标——走向为“人人服务”。

133111i精准健康管理模式对人类个体进行全生命周期的精准量化、健康评估、疾病防控和干预，形成了一道坚实的健康“防护墙”，极大程度扩宽了传统健康管理的广度和深度。汪建表示，该管理模式的普及，可能会直接影响到人类的健康寿命，理想情况下，人类的寿命或将提升10岁。同时，随着技术的精进，检测成本持续下降，未来多组学检测亦将进入千元的时代。

对每一个人而言，未来的医疗不再局限于医院，而是融入日常、陪伴一生；对整个社会来说，快速下降的基因检测成本、精准健康的普及，不只是效率的提升，更是公平的延伸。从预防到治疗，让人人享受基因检测带来的全生命周期的管理福利；让健康像阳光一样，成为每个人都能触及、拥有的基本权利。

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